소아청소년 당뇨병 환자의 장기 합병증을 막고 한국인 맞춤형 예방·치료 근거를 마련하기 위해 정부가 첫 국가 단위의 소아청소년 당뇨병 레지스트리(환자 등록 연구) 구축에 착수한다.
10일 질병관리청에 따르면 국립보건연구원은 전국 42개 기관과 네트워크를 구성해 2030년까지 5년간 환자 5천명을 장기 추적해 국가 차원의 레지스트리(KONCORD)를 구축하고, 이를 토대로 국가 표준 진료 지침과 예방·관리 전략을 마련할 예정이다.
◇ 소아청소년 당뇨, 합병증 위험 크고 치사율도 높아
당뇨병은 췌장에서 인슐린의 분비량이 부족하거나, 인슐린의 작용이 상대적으로 저하돼 고혈당을 유발하는 질병군이다.
당뇨는 진단 시 나이가 어릴수록 혈당 조절이 어렵고, 유병 기간이 길어 만성 합병증 위험이 크다.
자가 면역 질환인 1형 당뇨의 경우에는 급성 합병증인 '당뇨병성 케톤산증' 때문에 치사율도 높다.
국립보건연구원에 따르면 분당서울대병원 김재현 교수팀이 2008∼2021년 30세 미만 당뇨 환자 13만명의 국민건강보험공단 청구 자료를 분석한 결과, 이 기간 1형 당뇨병 유병률은 인구 10만명당 21.8명에서 46.4명으로 2.1배가 됐다.
15세 미만으로 보면 인구 10만명당 1형 당뇨 발생률이 1994년 1.06명(대한당뇨병학회 조사 기준)에서 2021년 5.28명으로 거의 5배가 됐다.
특히 저소득층(의료급여 수급자) 소아청소년 당뇨 유병률은 중·고소득층의 위험 수준을 '1'로 봤을 때 1형 당뇨병이 2.86, 2형 당뇨병이 3.70으로 훨씬 높았다.
◇ 5년간 당뇨 소아청소년 5천명 추적·조사
국내 처음으로 추진되는 소아청소년 당뇨 레지스트리는 어린 환자를 모집해 임상·심리·사회·경제적 데이터를 통합적·지속적으로 추적 관찰하는 연구 사업이다.
등록 대상자는 만 19세 미만 중 1형 당뇨병 환자(대상자) 3천명, 2형 당뇨병 환자(대조군) 2천명이다.
국립보건연구원과 각 기관은 환자 임상 정보나 질환 및 가족력(사촌 포함 최소 3대), 정신건강, 혈액 검사 등 정보를 수집한다.
유럽이 주도하는 세계 최대 규모 당뇨 레지스트리인 '스윗(SWEET)' 등과 비교해 국내 환자 특성을 분석하고, 국가 표준 진료 지침과 예방·관리 전략을 제시하는 게 사업의 목표다.
◇ 진단법 고도화해 숨은 고위험군 찾아낸다
당뇨에서 가족력은 가장 잘 알려진 위험 요인이다.
김재현 교수팀이 전국 18개 대학병원을 통해 환자 936명의 가족력을 조사·분석한 결과, 3.4%에서 부모 또는 형제 등 1차 친족의 당뇨 가족력이 확인됐다.
특히 형제간 1형 당뇨병 유병률은 3.0%로, 일반 소아 인구의 유병률(0.26%)보다 11.7배가량 높았다.
김 교수는 "형제·자매가 당뇨를 앓고 있는 경우는 조기 발견을 위한 핵심 고위험군"이라며 "통상적인 유전 질환이라고 할 수는 없지만, 유전적 경향성을 가졌기 때문에 주의해서 볼 필요가 있다"고 말했다.
소아청소년 당뇨 조기 발견이 중요한 이유는 가족 내 두 번째 환자의 대사 이상이 비교적 경미하기 때문이다.
김 교수는 "가족 내 질병 인지도가 높아 고혈당 증상을 더 일찍 알아차리고, (경험상) 의료기관 방문 문턱이 낮아 대사가 악화하기 전에 진단받기 때문"이라고 설명했다.
정부는 레지스트리를 통해 임상적 조기 진단·관리법을 고도화함으로써 숨은 고위험군을 사전에 선별해 1형 당뇨병 이환(罹患)을 예방한다는 방침이다.
특히 국내 의료 현장에서 진단에 활용돼온 자가항체 2개를 포함해 총 4개(GAD·IA-2·Insulin·ZnT8)를 모두 활용하는 검사 프로토콜을 확립할 예정이다.
4종 검사를 도입해 1형 당뇨병 환자와 그 가족을 대상으로 양성률 기초자료를 구축하고, 이를 기반으로 '한국형 조기 예방·관리 프로토콜'을 제안한다는 구상이다.
또 GLP-1 등 성인에서 검증된 약물에 대한 청소년기 사용 약물 효과성을 검증하고, 지역별·사회경제적 요인에 따른 관리 격차를 분석할 계획이다.
