보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전 질환에 8개 질환을 추가로 선정했다고 16일 밝혔다.
새로 추가된 질환은 진행성 골화 섬유이형성증, 조갑 슬개골 증후군, 구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, 메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨·cblC형, 상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증, SOD1연관 근위축성 측삭경화증, X-연관 지적발달장애 9형, 중심와저형성 2형 등이다.
배아·태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전 질환은 이번에 선정된 8개를 포함해 총 257개가 됐다. 전체 목록은 복지부 홈페이지에서 확인할 수 있다.
추가 검토 요청을 받은 질환에 대해서는 증상 발병 연령, 치명도·중증도, 치료·관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다.
이번에는 올해 4월 15일까지 접수된 질환에 대해 검토해 선정했다. 신청은 국민신문고 민원을 통해 가능하다.
