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"신생아 전체 게놈 4시간 만에 분석…기네스 신기록"
신생아 환자의 전체 유전체(게놈) 시료를 채취해 염기서열을 4시간 만에 분석해 유전질환을 진단하고, 이 정보를 당일 임상 진료에 적용할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 미국 보스턴 아동병원 모니카 워직 박사팀은 의학 저널 뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신(NEJM)에서 브로드 임상연구소(Broad Clinical Labs), 로슈 시퀀싱 설루션(Roche Sequencing Solutions)과 함께 인체 전체 유전체를 단 4시간 만에 분석, 해석할 수 있음을 입증했다고 18일 밝혔다. 연구팀은 이 성과는 지금까지 인체 전체 유전체 분석 중 가장 빠른 기록으로 기네스 세계기록에 등재됐으며 이는 신생아 중환자의 정확한 유전정보를 신속하게 제공해 임상 진료를 혁신할 수 있는 전환점이 될 것이라고 말했다. 신생아 집중치료실(NICU) 등 중환자 관리에 신속 유전자 진단이 확대되고 있지만 중환자 치료 결정은 수 시간 단위로 이뤄지는 반면 임상 현장에서 이용 가능한 신속 유전체 분석 기술은 시료 접수에서 결과 보고까지 최소 수일이 걸린다. 연구팀은 신생아 집중치료실에서는 몇 시간 내에 치료 방향을 결정해야 하는 경우가 많다며 그동안 몇몇 연구가 수 시간 내 유전체 분석이

학회.학술.건강

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"외로움·사회적 고립은 암 환자 사망률 높이는 위험 요인"
외로움과 사회적 고립이 암 환자에서 암으로 인한 사망뿐 아니라 모든 원인에 의한 사망률을 크게 높일 수 있는 위험 요인이라는 연구 결과가 나왔다. 캐나다 토론토대 스리니바스 라만 박사팀은 브리티시 메디컬 저널(BMJ)의 암 전문학술지 BMJ 종양학(BMJ Oncology)에서 외로움과 사회적 고립이 암 환자에게 미치는 영향에 관한 연구 12편을 메타 분석해 이런 연관성을 확인했다고 18일 밝혔다. 연구팀은 이 연구 결과는 외로움과 사회적 고립이 상호 연관된 생물학적, 심리적, 행동적 기전을 통해 암 환자의 사망 위험을 높일 수 있음을 시사한다며 암 치료 과정에 심리사회적 평가와 표적화된 개입을 포함할 필요가 있다고 제안했다. 전 세계적으로 암의 새로운 발병 건수는 2050년까지 연간 3천500만 건, 암 관련 사망자는 1,850만 명에 이를 것으로 전망된다. 연구팀은 암 환자는 치료 과정에서 외로움과 정서적 고립감을 자주 경험하며, 외로움이 우울, 면역 저하, 염증 반응 등과 관련이 있다는 사실은 알려져 있지만 실제로 암 환자의 생존율에도 영향을 주는지는 명확히 규명되지 않았다고 지적했다. 이들은 데이터베이스(MEDLINE, Embase, PsycINFO)에

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셀트리온, 자가면역질환 치료제 '앱토즈마' 미국 출시
셀트리온은 최근 미국에 자가면역질환 치료제 '앱토즈마'(성분명 토실리주맙)를 출시했다고 밝혔다. 앱토즈마는 체내 염증 유발에 관여하는 인터루킨(IL)-6 단백질을 억제해 염증을 감소시키는 인터루킨(IL) 억제제다. 이번에 출시된 앱토즈마는 정맥주사(IV) 제형으로 셀트리온이 최근 미국에 출시한 제품들과 동일하게 현지 법인에서 직판할 예정이다. 오리지널 의약품 대비 약 35% 인하된 높은 도매가격으로 출시됐다. 아울러 앱토즈마는 미국 주요 보험사인 블루 크로스 블루 쉴드(BCBS)의 미네소타주에서 운영하는 처방집에 선호의약품으로 등재됐다. 셀트리온은 향후 미국에서 앱토즈마 피하주사(SC) 제형도 출시할 계획이라고 전했다.

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