보건복지부는 출산 전 태아의 유전병 여부를 진단하기 위해 병원에서 수행하는 유전자 검사 항목을 기존 200개에서 209개로 확대한다고 12일 밝혔다.
이번에 추가되는 검사 항목은 대장암이나 자궁내막암 등을 유발하는 유전성 질환인 린치 증후군을 포함해 ▲뇌석회화를 동반한 Rajab 간질성 폐질환 ▲ 치사성 다발성 익상편 증후군 ▲ 에스코바 증후군 ▲ HLRCC 신장암 ▲ 초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 ▲ C 단백결핍 질환 ▲ 리씨 증후군 ▲ 원뿔세포 이영양증 등이다.
정부는 유전질환이 있는 가계와 관련 전문가 등의 요청을 검토해 지난 2009년부터 작년까지 5차례 고시 개정을 통해 검사 항목을 63개에서 200개로 확대했는데, 이번에 9개 항목을 추가했다.
유전질환 검사 항목은 발병 나이, 사망 시기, 중증도, 치료 가능성, 삶의 질 등을 다각도로 평가해 전문가 자문과 배아·유전자전문위원회의 심의를 거쳐 선정한다.
복지부는 "의학 발전으로 희귀질환 발견 속도가 빨라지고 있다"며 "유전질환이 있는 가계의 고충을 해소할 수 있도록 관련 제도를 개선해나가겠다"고 밝혔다.
