한국생명공학연구원은 줄기세포연구센터 정초록 박사 연구팀이 희귀난치성 질환인 유전성 하지 강직성 대마비 증후군(HSP)에 대한 유전자 치료 기술을 개발했다고 29일 밝혔다.

 HSP는 다리 근육이 점차 뻣뻣해지고 약해져 마비에 이르게 되는 유전성 신경계 질환으로, 세계적으로 10만명당 1.8명꼴로 발생한다.

 80여 종의 유전자가 복잡하게 발병에 관여하는 것으로 알려져 치료제 개발이 어려워, 대표적 증상인 하지 강직성과 근 손실 증상 완화에 치중하고 있다.

 연구팀은 'ARL6IP1' 유전자에 의한 HSP 발병 메커니즘을 새롭게 밝혀냈다.

 ARL6IP1의 기능 상실이 유발한 자가포식 조절 이상으로 손상된 미토콘드리아가 신경세포에 축적되면 신경 퇴행이 발생해 HSP가 발병한다는 것이다.

 연구팀은 이러한 기전을 바탕으로 HSP 유전자 치료 기술을 개발, 최초로 동물모델에서 효능검증까지 마쳤다.

 ARL6IP1을 아데노 부속 바이러스(AAV) 전달체에 탑재해 만든 유전자 치료제로 치료받은 HSP 질환 실험 쥐는 하지 강직성이 감소하고 보행장애가 호전됐으며, 뇌 조직상 병변과 신경염증 반응도 개선됐다.

 정초록 박사는 "HSP에 대한 새로운 기전을 제시하고 유전자 치료 가능성을 열었다는데 큰 의미가 있다"고 말했다.

 이번 연구 결과는 의학 분야 유수 저널인 'Journal of Experimental Medicine' 최신 호에 실렸다.