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심평원, 의료기관 599곳 폐렴 적정성 평가…1등급 311곳
건강보험심사평원은 전국의 병원급 이상 의료기관 599곳을 대상으로 진행한 6차 폐렴 적정성 평가 결과 311곳(51.9%)이 1등급 판정을 받았다고 밝혔다. 이번 평가는 2023년 10월부터 지난해 3월까지 성인 폐렴 환자가 입원한 상급종합병원 46곳, 종합병원 304곳, 병원 249곳을 대상으로 이뤄졌다. 진료 적정성을 평가한 결과 1등급은 311곳으로 서울 44곳, 경인 73곳, 강원 9곳, 충청 28곳, 전라 53곳, 경상 98곳, 제주 6곳 등 전국 모든 권역에 걸쳐 분포했다. 평가 항목은 ▲ 산소포화도 검사 실시율 ▲ 중증도 판정 도구 사용률 ▲ 객담 배양검사 처방률 ▲ 첫 항생제 투여 전 혈액 배양검사 실시율 ▲ 병원 도착 8시간 이내 적합한 첫 항생제 투여율 등 5개다. 이번 평가에서는 모든 지표가 지난 4차 평가 대비 개선됐다. 직전에 수행된 5차 평가는 당시 코로나19 유행으로 대상 기관과 건수가 대폭 감소하는 등 평소와 다른 양상을 보여 비교 대상에서 제외됐다. 이번 평가에서 산소포화도 검사 실시율은 96.4%로 4차 평가 81.9% 대비 14.5%포인트(p) 높아져 가장 큰 폭으로 향상됐다. 중증 폐렴의 경우 저산소증이 발생할 수 있어 환

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암 연관 'ATM 유전자' 변이 2만7천여개 분석…"정밀의료 기대"
국내 연구진이 암, 희귀질환 발생에 관여하는 ATM 유전자 변이 전체를 분석하고, 일부 변이의 위해 여부 등 기능을 밝혀냈다. 세브란스병원은 약리학교실 김형범 교수 연구팀은 최근 암과 희귀질환 발생에 밀접한 관련이 있는 ATM 유전자의 단일 염기 변이 2만7천513개를 전수 평가하는 데 성공했다고 밝혔다. 연구 결과는 국제학술지 '셀'(Cell) 최신호에 게재됐다. ATM 유전자는 체내에서 DNA 손상을 감지하고 복구하는 역할을 한다. 이 유전자가 제대로 작동하지 않으면 유방암·대장암·췌장암 등이 발생할 위험이 크고, 암 환자의 예후도 나쁜 경우가 많다. '운동실조-모세혈관 확장증' 등 특정 희귀질환을 유발할 수도 있다. 이 때문에 의료계에서는 ATM 유전자 기능을 망가뜨리는 변이를 발굴하면, 해당 변이를 가진 건강한 일반인의 암이나 희귀질환 발병 위험과 환자의 치료 예후를 가늠해볼 수 있다고 판단해왔다. 그러나 ATM 유전자는 변이 수가 많은 대형 유전자로, 기존의 유전체 분석 기술이나 통계 방법으로는 평가하기가 어려워 활용하는 데 어려움이 있었다. 연구팀은 최신 유전자 편집 기술과 인공지능(AI) 모델을 활용해 이러한 한계를 극복하고자 했다. 연구팀은 A

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유전 데이터로 아기 선별해 낳는다?…美 스타트업 '슈퍼베이비' 논란
미국 실리콘밸리에서 한 스타트업이 제공하는 배아 유전체 검사 서비스가 '슈퍼베이비' 논란을 낳고 있다고 워싱턴포스트(WP)가 지난 17일 보도했다. 난임 스타트업 '오키드헬스'는 배아를 대상으로 향후 발병 소지가 있는 수천 가지 질병을 검사하는 서비스를 제공한다. 이 서비스를 통해 예비 부모는 자녀의 유전 정보를 이전보다 훨씬 더 많이 알 수 있다. 현재는 시험관 시술(IVF)을 받는 여성과 커플들이 낭포성 섬유증이나 다운증후군 같은 단일 유전자 변이나 염색체 이상을 검사하는 것이 일반적이다. 그러나 이 스타트업은 최초로 30억 염기쌍의 배아 전체 유전체를 시퀀싱(DNA의 염기 배열 분석) 할 수 있다고 주장한다. 배아에서 채취한 5개 세포만으로 전체 유전체를 분석하고, 조현병·알츠하이머·비만 등 1천200여개 질병의 발병 가능성을 예측할 수 있다는 것이다. 이 질병 가능성은 점수화되는데, 이 데이터를 통해 아이를 선별해 낳을 수 있는 셈이다. 오키드헬스 창업자 누르 시디키는 "오키드는 질병을 피할 수 있는 유전적 축복을 받는 세대를 만들고 있다"고 소개하며 "섹스는 즐거움을 위한 것이고, 아기를 위한 것은 배아 스크리닝"이라고 말했다. 오키드헬스의 유전자

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