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"유전자 가위로 유전자 결함 교정 실험 생쥐와 사람 세포서 성공"

유전자 편집기술인 크리스퍼 유전자 가위(CRISPR-Cas9)를 이용해 면역 질환을 일으키는 유전자 결함을 교정하는 전임상 실험이 생쥐와 사람 세포에서 성공했다. 독일 헬름홀츠협회 막스-델브뤼크 분자 의학 센터 클라우스 라제스키 박사팀은 5일 과학저널 사이언스 면역학(Science Immunology)에서 크리스퍼 유전자 가위로 유전질환 모델 생쥐의 면역계 기억 T세포 결함을 교정하고, 유전질환 어린이 2명의 혈액을 이용한 세포 실험에서도 효과를 확인했다고 밝혔다. 유전적 결함은 치명적인 과잉 면역 반응을 일으킬 수 있다. 연구팀은 이 연구에서 18개월 미만 영유아에게 발생하는 면역계 희귀 질환인 가족성 적혈구포식성 림프조직구증식증(FHL)의 유전자 교정 치료 가능성을 모색했다. FHL은 바이러스에 감염된 세포를 죽이는 면역계 세포독성 T세포가 정상 기능을 하지 못하게 하는 유전자 돌연변이로 발생하는 치명적인 질환이다. 이 병에 걸리면 엡스타인-바 바이러스(EBV) 등에 감염돼도 세포독성 T세포가 감염된 세포를 제거하지 못하고 면역 반응이 급증하면서 사이토카인 폭풍과 과도한 염증반응이 일어난다. 조혈줄기세포이식(HSCT)으로 치료할 수 있지만 사망률이 높아

방사성동위원소 이용 '크리스퍼 유전자 가위 영상화' 국내 첫 성공

한국원자력연구원은 첨단방사선연구소 가속기동위원소연구실 박정훈 박사 연구팀이 방사성동위원소 지르코늄-89(Zr-89)를 이용해 국내 최초로 크리스퍼 유전자 가위 영상화에 성공했다고 23일 밝혔다. 크리스퍼 유전자 가위는 동식물의 유전자에서 손상된 DNA를 잘라내고 정상 DNA로 바꿔 질병을 억제하는 도구다. 유전자 가위는 길잡이 역할을 하는 가이드 RNA와 표적부위를 인식하고 잘라내는 효소단백질로 구성돼 체내에서 움직인다. 연구팀은 유전자 가위 중 하나인 '카스(Cas)12a' 단백질과 의료용 방사성 동위원소인 지르코늄-89를 접목한 새로운 바이오 소재를 개발했다. 이 소재는 지르코늄-89에서 나오는 감마선을 추적해 유전자 가위가 어디로 이동하는지 영상으로 확인할 수 있다. 특히 이번 연구는 간경화 치료를 목적으로 진행됐다. 간경화에 악영향을 주는 콜라젠 증식을 억제하도록 고안한 크리스퍼 유전자 가위를 활용했다. 이 유전자 가위와 지르코늄-89를 합성, 체내에서 잘 전달되도록 지질 나노입자로 둘러싸는 방식으로 캡슐화해 정맥주사로 간에 전달했다. 이 과정을 양전자 방출 단층 촬영(PET) 영상으로 확인하면 유전자 가위의 작용 여부를 알 수 있다. 앞으로 크리스퍼

"안약으로 쉽게…망막병증 치료 기술 개발"

미숙아나 당뇨 환자에게 발생하는 망막병증을 근본적으로 치료할 수 있는 기술을 국내 연구진이 개발했다. 울산과학기술원(UNIST)은 생명과학과 강병헌 교수팀과 경북대병원 박동호 교수팀이 망막 안에서 산소 부족으로 발생하는 허혈성 망막병증인 미숙아망막병증과 당뇨망막병증을 개선할 수 있는 기술을 개발했다고 16일 밝혔다. 연구팀에 따르면 이 기술은 질병의 근원적 원인인 미토콘드리아의 성질 변형을 차단하는 것이다. 기존 치료 방법보다 다양한 대상에게 적용할 수 있고, 점안 형태의 약물로 쉽게 치료할 수 있는 점이 장점이다. 망막질환은 망막조직에 산소 공급이 부족해져 혈관을 생성하는 인자가 과하게 만들어지면서 망막혈관이 비정상적으로 자라는 것이 원인이다. 한 번 발병하면 증상을 늦출 수 있지만 원상 복귀는 어렵다. 연구팀은 혈관 생성 인자가 과하게 만들어지는 것은 미토콘드리아의 성질이 변하기 때문이라는 것을 확인했다. 망막병증이 발생한 세포 조직에는 TRAP1이라는 단백질 발현이 증가하면서 미토콘드리아의 기능을 변화시키는데, TRAP1을 억제하면 망막병증을 개선할 수 있게 된다. 연구팀은 미토콘드리아를 조절해 비정상적으로 활성화된 전사 인자인 히프원알파(HIF1α)를

"출산 전후 우울증, 극단적 선택 위험 높여…조기 치료 필요"

출산 전후 우울증 진단을 받은 임산부는 1년 안에 극단적 선택을 할 위험이 크게 증가하는 것으로 나타났다. 연구팀은 치명적 결과를 막으려면 우울증 고위험군에 대한 조기 발견과 치료가 필요하다고 제안했다. 중국 상하이 퉁지대 칭선 교수가 이끄는 국제 연구팀은 12일 의학 저널 '브리티시 메디컬 저널'(BMJ)에서 스웨덴 국가등록 데이터를 이용해 주산기 우울증 진단과 사망 간 관계를 18년간 추적 조사한 결과 우울증 진단을 받은 여성의 진단 후 1년간 자살 위험이 우울증 없는 여성의 6배 이상 높은 것으로 나타났다고 밝혔다. 연구팀은 이 연구에서 드러나 주산기 우울증과 자살 위험 연관성은 가족 요인이나 기존 정신 질환 등으로는 설명이 안 된다며 임산부 본인은 물론 가족, 의료전문가 모두 이런 심각한 위험을 인식해야 한다고 말했다. 출산 전후 임산부가 겪는 주산기 우울증은 매우 흔한 질환 중 하나로 최대 20%의 임산부에게 영향을 미치지만, 사망 위험에 미치는 영향에 대한 연구는 거의 이뤄지지 않았다. 연구팀은 2001년과 2018년 스웨덴 국가등록 데이터를 사용해 주산기 우울증 진단을 받은 여성 8만6천551명과 우울증이 없는 86만5천510명을 대상으로 사망




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전국 곳곳 병원서 '주 1회 휴진'…정부는 "의료개혁 완수"
전국 곳곳의 의대 교수들이 사직서를 제출한 데 이어 주요 대학 병원들이 일주일에 한 번 외래진료와 수술을 중단하는 '주 1회 셧다운(휴진)'에 돌입한다. 이달 말 의대 모집 정원 확정을 앞두고 의대 교수들이 사직과 휴진으로 대정부 압박을 이어가는 가운데, 정부는 2천명 증원에서 물러섰다는 점을 강조하며 이제는 의료계가 협상에 응해야 할 때라고 맞서고 있다. 24일 의료계에 따르면 서울대병원과 서울아산병원을 포함해 전국 곳곳에서 일주일에 하루 요일을 정해 외래진료와 수술을 중단하는 대학병원이 속출하고 있다. 서울의대-서울대병원 교수협의회 비상대책위원회는 전날 총회를 열고 오는 30일부터 '주 1회' 휴진하기로 결의했다. 서울아산병원을 수련병원으로 둔 울산의대 교수협 비대위도 전날 총회에서 다음 달 3일부터 주 1회 휴진하기로 결정했다. 울산의대 비대위는 "장기간 비상 의료 상황에서 교수들은 정신적, 신체적인 한계로 인해 진료, 수술에 있어 재조정 될 수밖에 없다"고 배경을 밝혔다. 충남대병원·세종충남대병원 비대위는 이번 주부터 매주 금요일 외래진료를 휴진하기로 했다. 원광대병원 비대위도 오는 26일부터 매주 금요일 수술을 중단하기로 했고, 다음 달 3일부터 매

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"동물 장기이식으로 난치병 치료…국민 10명 중 7명 찬성"
우리나라 국민 10명 중 7명은 돼지 등 동물의 장기를 사람에게 이식해 생명을 연장하는 '이종장기이식 치료'에 찬성하는 것으로 나타났다. 이화의대 의학교육학교실 권복규 교수 연구팀은 한국의학바이오기자협회(회장 김길원 연합뉴스 의학전문기자)가 23일 서울 프레스센터에서 개최한 '난치병 환자의 새 희망, 이종장기이식 현황과 미래' 콘퍼런스에서 이런 내용의 설문조사 결과를 발표했다. 현재 이종장기이식 치료는 장기가 완전히 망가져 마땅한 치료법이 없는 환자에게 적용할 수 있는 마지막 대안으로 주목받고 있다. 동물의 장기를 사람에게 적용하기 위한 연구가 가장 활발한 건 미국과 한국, 중국이다. 미국의 경우 지난달 매사추세츠 종합병원(MGH) 의료진이 바이오기업 e제네시스가 만든 돼지의 유전자 변형 신장을 말기 신장질환을 앓는 62세 남성에게 이식하는 수술을 했다. 해당 남성은 혈관을 통한 투석 치료를 지속할 수 없게 되면서 장기이식 외에는 다른 대안이 없는 상태였다. 중국 산시성 시안 공군의과대학 시징병원 의료진도 비슷한 시기에 뇌사 상태인 50대 남성에게 유전자 변형 돼지 간을 이식했다. 이는 인간에게 돼지 간이 이식된 첫 사례로, 이식된 간은 담즙 분비 등의 기능

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"건선 치료제 '스카이리치', 연 4회 투여로 편의성 높아"
백유상 고대 구로병원 피부과 교수는 지난 22일 "손발바닥 농포증은 꾸준히 관리하는 것이 중요한데 스카이리치는 연 4회 투여하면 돼 편의성을 갖췄다"고 말했다. 백 교수는 이날 세계적 제약사 애브비의 한국 법인 한국애브비가 서울 강남 안다즈호텔에서 연 기자간담회에서 이 같이 밝혔다. 스카이리치(성분명 리산키주맙)는 애브비가 개발한 판상 건선, 건선성 관절염, 손발바닥 농포증 등 건선성 질환을 포함한 4개 질환에 사용할 수 있는 생물학 제제다. 유지요법 기준 12주 간격으로 연간 총 4회 투여하면 되는데, 이는 현재 국내에 허가된 이 계열 생물학 제제 중 최대 투약 간격이라고 회사는 설명했다. 애브비는 중등도~중증 손발바닥 농포증 성인 환자 대상 임상시험에서 이 치료제의 유효성과 안전성을 확인하면서, 지난 9일 식품의약품안전처로부터 보편적인 치료에 잘 반응하지 않거나 내약성이 없는 성인 손발바닥 농포증 환자에 대한 허가를 획득했다. 손발바닥 농포증은 손발가락이나 손발바닥에 발진, 물집, 붉은 반점과 함께 노란색 농이 찬 무균성 고름이 나타나며 극심한 가려움증과 통증을 동반하는 만성 염증성 질환이다. 발병 이유는 정확히 알려지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적