보건복지부는 최근 출생 전 배아 또는 태아를 대상으로 검사가 가능한 유전질환에 골린증후군 등 7개를 추가로 선정했다.
배아 또는 태아의 유전자 검사 가능 유전질환은 복지부가 환자들로부터 검토 요청을 받은 뒤, 전문가 위원회에서 증상 발병 연령과 치명도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 고려해 선정한다.
이번에 추가 선정된 질환 7개는 ▲ 스쿠알렌 합성효소 결핍증 ▲ 골린증후군 ▲ 아가미-눈-얼굴 증후군 ▲ 맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성 ▲ 제한 피부병증 ▲ IPEX 증후군 ▲ ERT-연관 선천성 각화이상증이다.
환자로부터 검토 요청을 받은 질환 중 샤르코-마리-투스병 등은 기존에 검사할 수 있는 유전질환에 포함돼 있어 추가로 선정하지 않았다.
