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태아 유전자검사 가능 질환에 골린증후군 등 7개 추가 선정
보건복지부는 최근 출생 전 배아 또는 태아를 대상으로 검사가 가능한 유전질환에 골린증후군 등 7개를 추가로 선정했다. 배아 또는 태아의 유전자 검사 가능 유전질환은 복지부가 환자들로부터 검토 요청을 받은 뒤, 전문가 위원회에서 증상 발병 연령과 치명도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 고려해 선정한다. 이번에 추가 선정된 질환 7개는 ▲ 스쿠알렌 합성효소 결핍증 ▲ 골린증후군 ▲ 아가미-눈-얼굴 증후군 ▲ 맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성 ▲ 제한 피부병증 ▲ IPEX 증후군 ▲ ERT-연관 선천성 각화이상증이다. 이로써 배아 또는 태아에 유전자 검사가 가능한 유전질환은 237개가 됐다. 전체 질환 목록은 복지부 홈페이지에서 확인할 수 있다. 환자로부터 검토 요청을 받은 질환 중 샤르코-마리-투스병 등은 기존에 검사할 수 있는 유전질환에 포함돼 있어 추가로 선정하지 않았다.

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국내 토양 미생물서 '슈퍼박테리아' 잡는 항생물질 발견
항생제에 내성을 지닌 '슈퍼박테리아'가 된 황색포도알균의 증식을 억제하는 물질을 발견했다고 국립생물자원관이 30일 밝혔다. 자원관은 고려대·건국대 연구진과 공동연구를 통해 '스트렙토마이세스 카나마이세티쿠스'라는 국내에 자생하는 토양 미생물(방선균)에서 '스베타마이신 C'(Svetamycin C)라는 항생물질이 생산되는 것을 확인했다. 방선균은 주로 흙에 사는 미생물로 현존하는 항생제 60%가 방선균에서 유래했다. 스베타마이신 C는 2017년 국제 학계에 처음 보고된 펩타이드 계열 항생물질로 국내에서 발견되기는 이번이 처음이다. 연구진에 따르면 스베타마이신 C는 페니실린계 항생제인 메티실린에 내성을 지닌 황색포도알균에 대해 '최소억제농도'가 12.5㎎/ℓ였다. 최소억제농도는 특정 항생물질이 세균의 증식을 눈에 띄게 억제할 수 있는 가장 옅은 농도로 값이 낮을수록 억제력이 강하다는 의미다. 1961년 영국에서 처음 발견된 메티실린 내성 황색포도알균은 메티실린 외에도 여러 항생제에 내성을 지닌 대표적인 슈퍼박테리아다. 세계보건기구(WHO)는 메티실린 내성 황색포도알균을 신규 항생제 개발이 시급한 병원균으로 지정했다. 황색포도알균은 피부나 코점막에서 흔히 발견되는

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희귀질환자 눈물닦는다…신약 고속도로 열고 의료비부담 낮춰
수억 원에 달하는 약값과 기약 없는 기다림에 지쳐있던 희귀·난치질환 환자들에게 희망의 빛이 비치고 있다. 정부가 환자들의 오랜 염원에 응답하며 신약의 건강보험 적용 기간을 획기적으로 단축하고, 의료비 부담을 대폭 완화하는 국가책임 강화 방안의 청사진을 공개했다. 이는 단순히 비용을 지원하는 차원을 넘어, 환자들이 적시에 최상의 치료를 받을 수 있는 길을 열어준다는 점에서 큰 의미가 있다. ◇ 신약 등재 기간 90일 단축…'고속도로' 열린다 보건복지부와 국정기획위원회에 따르면 이재명 정부는 희귀중증 질환자의 치료비 부담 완화를 국정과제로 추진하는데, 여기서 가장 주목할 만한 변화는 신약의 신속한 건강보험 등재를 위한 '고속도로'가 깔린다는 점이다. 현재 식품의약품안전처의 허가, 건강보험심사평가원의 평가, 국민건강보험공단의 약가 협상으로 이어지는 단계별 절차는 환자들에게 너무나 긴 시간이었다. 정부는 이 세 가지 절차를 동시에 진행하는 '허가-평가-협상 연계 시범사업'을 본사업으로 단계적으로 전환해 신약이 환자에게 도달하는 시간을 최대 90일까지 단축할 계획이다. 생사의 갈림길에서 하루가 급한 환자들에게 이는 무엇과도 바꿀 수 없는 소중한 시간이다. ◇ 소득 관

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