신생아 1만명 당 1명꼴로 발생하는 희귀질환인 척수성 근위축증(SMA)을 한번 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제 '졸겐스마주'(성분명 오나셈노진아베파르보벡)가 국내에 도입된다.

 식품의약품안전처는 한국노바티스의 졸겐스마주를 첨단재생바이오법 시행 이후 두 번째 첨단바이오의약품으로 허가했다고 28일 밝혔다.

 첨단바이오의약품은 살아있는 세포·조직이나 유전물질 등을 원료로 한 세포치료제·유전자치료제 등을 말한다.

 졸겐스마주는 결함이 있는 유전자를 기능적으로 대체하는 유전물질이 포함된 유전자치료제다.

 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자가 돌연변이 등으로 기능을 하지 못해 발생하는 퇴행성 신경질환 척수성 근위축증 환자에게 정맥으로 1회 투여하는 치료제다.

 졸겐스마주는 사람생존운동뉴런(hSMN) 유전자가 도입된 재조합 전달체(벡터)이므로, 졸겐스마주를 투여하면 환자는 제 기능을 하지 못하는 자신의 유전자 대신에 사람생존운동뉴런(hSMN) 유전자를 전달받을 수 있다.

 이렇게 되면 중추신경계 운동신경세포에서 생존운동뉴런(SMN) 단백질을 만들 수 있게 돼 1회 투여하는 것만으로도 치료 효과를 낸다.

 졸겐스마주는 22명 대상 임상에서 투여 후 14개월째 병이 진행하지 않은 채 생존하는 비율을 증가시켰고, 18개월 시점에는 20명(91%)이 보조호흡 장치 없이 생존한 것으로 확인됐다.

 19명의 환자(86%)는 급식 튜브와 같은 도움이 없이도 식사가 가능했다. 신생아 1만명 당 1명꼴로 발생하는 극희귀질환이어서 전체 임상시험 모수가 작다고 회사는 설명했다.

 졸겐스마주는 첨단재생바이오법에 따라 의약품 투여일로부터 15년간 이상사례 등을 추적해야 하는 장기추적조사 대상이기도 하다. 첫 판매부터 1년마다 장기추적조사한 내용과 결과를 식약처에 의무적으로 보고해야 한다.

 식약처는 이번 허가로 치명적 질환인 척수성 근위축증 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공할 수 있을 것으로 기대했다.

 졸겐스마주는 2019년 미국 식품의약국(FDA)에서도 품목허가를 받았으며, 당시 미국에서 책정된 판매가격이 210만달러(약 25억원)에 달해 단일 의약품으로 세계 최고가였다.

 당시에도 세계 최고가 의약품이라는 데에 의구심이 일었으나 노바티스는 이 가격이 비용 효과에 부합한다고 반박한 바 있다. 기존 척수성 근위축증 치료제인 바이오젠의 '스핀라자로 10년간 치료하는 비용보다 50% 저렴하다는 게 이유였다.

 아직 국내 가격은 정해지지 않았다.