난치성 소아 뇌전증인 '영아연축'은 유전자 돌연변이 보유 여부에 따라 치료 예후가 크게 달라진다는 연구 결과가 나왔다.

 단기간에는 큰 차이가 없었으나 장기적으로는 유전자 돌연변이가 있는 환자의 대부분에서 경련과 같은 뇌전증 증상이 재발했다.

 이대서울병원 소아청소년과 최한솜 교수, 신촌세브란스병원 소아신경과 강훈철·고아라 교수 연구팀은 영아연축 환자 58명의 유전자를 검사한 후 치료 경과를 관찰해 이런 사실을 확인했다고31일 밝혔다.

 영아연축이란 생후 1년 이내 아기가 온몸을 반복적으로 뻗는 양상의 경련을 보이는 난치성 소아 뇌전증이다. 소아 뇌전증의 2%를 차지하는 것으로 보고된다. 지능 저하의 원인이 될 수 있어 조기 진단과 치료가 필수적이다.

 연구팀은 혈액을 활용한 유전자 검사로 58명 중 17명에게서 뇌전증과 관련한 유전자에 돌연변이를 확인했고, 이들을 포함해 전원에 영아연축 치료법에 따라 항경련제 비가바트린과 높은 용량의 스테로이드로 치료했다.

 치료 3개월 후에는 유전자 돌연변이 보유와 관계없이 환자 70% 이상에서 양호한 치료 반응이 나타났다.

 그러나 치료 2년 후에는 유전자 돌연변이가 발견된 환자 17명 중에서 20% 만이 좋은 치료 결과를 보였다. 나머지 80%는 경련이 다시 나타나는 등 뇌전증이 재발했다.

 유전자 돌연변이가 발견되지 않은 41명의 환자는 60%에서 여전히 치료 결과가 좋았다.

 이에 따라 연구팀은 영아연축의 치료 예후에 가장 큰 영향을 미치는 요인으로 유전자 돌연변이 보유 여부를 지목했다.

 최 교수는 "뇌전증의 원인 중 하나로 뇌세포의 돌연변이가 거론되고 있다"며 "혈액으로 진행된 유전자 검사에서 돌연변이가 확인될 정도라면 이들은 뇌에서의 돌연변이가 더 심각한 수준일 것으로 보이며, 이로 인해 치료 결과도 달라지는 것으로 추정된다"고 말했다.

 그러면서 "이번 연구는 영아연축의 조기 치료가 치료 결과를 바꿀 수 있다는 기존 개념에서 나아가 유전자 변이 또한 치료 결과에 중요한 원인임을 밝혔다는 데 의미가 있다"고 최 교수는 덧붙였다.

 연구 결과는 뇌전증 분야의 학술지인 '에필렙시아'(Epilepsia, 뇌전증) 최신호에 게재됐다.