독일 남성(60세)이 2009년 인간면역결핍바이러스(HIV-1)에 감염되고 2015년 급성 골수성 백혈병 치료를 위해 조혈모세포를 이식한 뒤 HIV가 검출되지 않는 관해(remission) 상태를 보이는 사례가 보고됐다.

 독일 샤리테 베를린 의대 크리스티안 게블러 교수팀은  과학 저널 네이처(Nature)에서 이 환자는 조혈모세포 이식 후 6년째 HIV 관해 상태를 유지하고 있다며 조혈모세포 이식 후 HIV 관해에 도달한 7번째 사례라고 6일 밝혔다.

 연구팀은 이 환자는 HIV-1 감염에 필요한 단백질을 만드는 유전자에 변이가 2개(동형접합)가 아닌 단 하나만 있는 세포(이형접합)를 이식받았다며 이는 HIV 제거 가능성이 있는 조혈모세포 기증자가 기존에 생각했던 것보다 더 많을 수 있음을 시사한다고 말했다.

 HIV의 완치(cure)는 매우 드물며, HIV 유행이 시작된 이후 감염된 것으로 추정되는 8천800만명 중 단 6건만 공식적으로 보고됐다.

 이들은 모두 혈액암 치료를 위해 기증자의 조혈모세포를 이식받은 사람들이며, 이식받은 조혈모세포는 HIV 감염에 필요한 단백질인 'CCR5'를 만드는 유전자에 변이가 2개(동형접합)인 것이었다.

 정상적인 CCR5 단백질은 HIV가 세포에 침투할 때 꼭 필요한 수용체 역할을 하기 때문에, 변이 형태(CCR5 Δ32) 유전자를 가진 세포는 HIV에 감염되지 않는다. 이 때문에 HIV를 제거하려면 이런 동형접합 변이 세포가 필요한 것으로 여겨져 왔다.

 연구팀은 이 연구에서 기증자 세포가 변이 수용체 유전자(CCR5 Δ32)를 한 개만 가진 이형접합인데도 이식받고 환자가 HIV-1 관해에 도달한 사례를 보고했다.

 베를린에 사는 60세 남성 환자는 2009년에 HIV 진단을 받았고, 2015년 급성 골수성 백혈병이 발생, 암 치료를 위해 기증자의 조혈모세포를 이식받았다.

 동형접합 'CCR5 Δ32' 기증자를 찾지 못해 혈연관계가 아닌 이형접합 기증자의 조혈모세포를 이식했고, 이식 3년 후 항레트로바이러스 치료를 중단했다.

 이 환자는 조혈모세포 이식 6년이 지난 시점까지 혈장 HIV RNA가 검출되지 않고 HIV 증식 징후가 없어 HIV 관해 상태가 6년 이상 지속되는 것으로 확인됐다.

 연구팀은 이 연구 결과는 조혈모세포 이식 후 HIV-1 관해를 이루기 위해서는 CCR5 발현이 완전히 결여된 동형접합 'CCR5 Δ32' 세포가 필요한 것은 아니라는 것을 보여준다고 말했다.

 이어 HIV-1 제거의 정확한 기전은 확실하지 않지만, 이번 사례는 HIV 치료용 조혈모세포 기증 범위를 'CCR5 Δ32' 동형접합 세포에서 이형접합 세포까지 확장할 수 있음을 시사한다고 덧붙였다.

 ◆ 출처 : Nature, Christian Gaebler et al..'Sustained HIV-1 remission after heterozygous CCR5Δ32 stem cell transplantation', https://www.nature.com/articles/s41586-025-09893-0