연세대 의대 강남세브란스병원 피부과 이상은 교수와 서울대 의대 생화학교실 배상수 교수가 참여한 공동 연구팀은 유전적인 결함으로 피부에 물집과 상처가 잘 생기는 '이영양형 수포성 표피박리증'을 최신 유전자가위 기술로 치료할 수 있는 가능성을 확인했다.

 이 연구 결과는 국제학술지 '분자 치료'(Molecular Therapy) 8월호 표지논문으로 발표됐다.

 이영양형 수포성 표피박리증은 피부에서 표피와 진피를 연결하는 '고정원 섬유'의 주요 구성 성분인 7형 콜라겐에 유전적인 결함이 생겨 발생하는 질환이다.

 이 질환을 가진 환자들은 출생 때부터 반복적으로 피부 및 점막에 물집과 상처가 생기고, 심한 통증과 가려움에 시달린다. 또한 상처에 의한 이차 감염, 피부편평세포암, 연하곤란 등의 중증 질환이 동반한다. 하지만 지금까지는 근본적인 치료법이 없었고 증상 개선 정도에 그쳤다.

 연구팀은 유전자가위 기술로 환자 유래 세포에서 변이 유전자를 교정한 뒤 이를 다시 환자에게 넣어주는 치료법을 고안했다.

 이를 통해 우리나라 환자에게 가장 흔한 2가지 돌연변이를 교정하는 데 성공했으며, 교정한 돌연변이 유전자를 실험동물의 피부에 이식해 고정원 섬유가 생성되는 것도 확인했다고 연구팀은 설명했다.

 이상은 교수는 "유전자 교정은 유전질환의 근본적인 치료 전략으로, 난치성 질환인 수포성 표피박리증에도 획기적인 치료법이 될 수 있을 것"이라고 말했다.