난소암, 유방암 등의 원인으로 알려진 브라카(BRCA) 유전자 변이가 소아 망막암 발병에도 관여한다는 사실이 국내 연구진에 의해 밝혀졌다.

 연세대 세브란스병원 안과 이승규·김용준 교수와 소아혈액종양과 한정우 교수 연구팀은 망막에 생기는 악성 종양인 망막모세포종의 발병 원인 인자로 BRCA 유전자변이를 새롭게 규명했다고  밝혔다.

 연구 결과는 국제학술지 '영국 안과 저널'(British Journal of Ophthalmology)에 게재됐다.

 망막모세포종은 소아의 안구에 가장 흔하게 발생하는 악성 종양으로, 종양 때문에 동공이 하얗게 보이는 '백색 동공'이 주요 증상이다.

 시력이 떨어져 사시가 생길 수 있고 안구 통증과 안구 돌출이 나타나기도 한다. 대개 5세 이전에 진단되고, 환자의 40%는 유전성 종양으로 분류된다.

 이에 연구팀은 2017년 3월부터 2021년 10월까지 세브란스병원에 방문한 망막모세포종 환자 30명의 혈액에서 암 발병 위험도를 높이는 선천성 유전적 요인을 파악하는 유전자 검사를 시행했다.

 그 결과 30명 중 6명(20%)이 BRCA1/2 또는 BRCA와 관련이 있는 유전자 변이를 보유한 것으로 나타났다.

 이들이 보유한 유전자 변이는 미국임상유전학회(ACMG)의 변이 분류, 게놈서열 분석 등 생물학적 병원성 측정 도구에서 잠재적 병원성이 확인됐다.

 연구팀은 이들에 BRCA 유전자 변이가 있는 상태에서, 외부 환경에 의한 후성유전학적 변이가 겹치면서 망막세포종이 발생했을 가능성을 시사하는 것으로 봤다.

 이 교수는 "이번 연구를 통해 망막모세포종의 발생에서 BRCA 유전자가 원인일 가능성을 확인했다"면서 "추가적인 연구를 통해 망막모세포종의 표적치료제 개발이 가능할 것으로 기대된다"고 말했다.