국내 연구팀이 유전체 데이터 분석으로 그동안 원인을 찾지 못했던 '미규명 소아 신경발달장애'의 실마리를 풀었다. 서울대병원 임상유전체의학과 채종희·이승복·김수연 교수와 고려대 최정민 교수 연구팀은 1만5천450명의 전장 유전체 데이터를 바탕으로 원인 미상의 신경발달장애 환자 2천797명을 선별해 이들의 유전자 변이와 발병 과정을 분석한 결과를 최근 1발표했다. 신경발달장애는 전반적 발달지연, 소두증, 발작 등을 동반하는 질환이다. 차세대염기서열검사로 유전자를 분석하더라도 단백질을 생성하지 않는 '비암호화 영역'에 대한 평가는 제한적이어서 명확한 원인을 찾기 어려웠다. 연구팀은 최근 해외에서 'RNU4-2'라는 비암호화 RNA 유전자에 변이가 있으면 신경발달장애가 발생할 수 있다는 보고에 주목해 한국인 대상 연구를 진행했다. 해당 유전자는 단백질을 만들지는 않지만, 유전자가 만들어낸 정보를 정확하게 해석하고 잘라 붙이는 '스플라이싱' 과정에 핵심적인 역할을 한다. 분석 결과 전체 환자의 0.72%에서 RNU4-2 유전자 변이가 발견됐다. 이 중 85%에서는 동일한 변이 유형이 반복적으로 나타났다. 다른 질환 원인 유전자와 비교해도 드물게 높은 반복률이다. 변이
◇ 근육에도 종류가 있다 근육을 영어로 머슬(muscle)이라고 한다. 이 말의 어원은 쥐를 뜻하는 라틴어 '무스쿨루스'(musculus)에서 나왔다. 활발하게 움직이는 쥐에서 유래했기 때문인지 머슬이라는 단어에는 움직임이나 운동이라는 뜻도 있다. 일반적으로 근육이라고 부르는 것은 뼈에 붙어 있는 근육, 즉 골격근을 말한다. 골격근은 내 의지에 따라 움직이는 수의근(隨意筋)이다. 심장이나 위장관의 근육은 우리의 의지대로 움직이지 않기 때문에 불수의근이라고 한다. 그래서 심장은 마음대로 멈추거나 뛰는 속도를 조절할 수 없지만 팔이나 다리는 원하는 대로 움직일 수 있는 것이다. 수의근을 마음먹은 대로 움직이려면 해당 근육이 반드시 뇌와 신경으로 연결돼 있어야 한다. 그래서 말초신경에 손상을 입은 경우에는 수의근을 뜻대로 움직일 수 없다. 다행히 말초신경은 재생이 되지만 재생 속도가 상당히 느리다. 또 재생 거리가 멀면 신경이 원래대로 길을 찾아가리라고 보장할 수도 없다. 그러므로 신경에 손상을 입지 않도록 유의해야 한다. 골격근을 현미경으로 살펴보면 뚜렷한 가로무늬를 확인할 수 있다. 그래서 골격근을 가로무늬근이라고 한다. 같은 맥락에서 불수의근 가운데 위장관
[오늘의 주요 일정](8일·수) [정치] ▲ 이재명 대통령, 이시바 전 일본 총리 오찬(12:15 청와대 본관) ▲ 김민석 국무총리, 비상경제본부회의(08:00 정부서울청사) 예결위 종합정책질의(10:00 국회) ▲ 국회 법제사법위원회 전체회의(10:00 본관 406호) 예산결산특별위원회 전체회의(10:00 본관 제2회의장) 법제사법위원회 법안심사제1소위원회(14:00 본관 406호) ▲ 더불어민주당 정청래 당대표, <국민 곁으로! 현장 속으로!> 대구농수산물도매시장 민생현장 체험(06:30 대구농수산물도매시장 농산A동 중앙청과 앞) 정청래 당대표, 대구 북구 현장 최고위원회의(09:30 인터불고 엑스코 호텔 LL층 디럭스홀) 정청래 당대표, 포도농가 애로사항 청취를 위한 현장 간담회(15:00 상판2리포도집하장) 정청래 당대표, <국민 곁으로! 현장 속으로!> 경북 상주시 포도농가 민생현장 체험(15:40 아인포도농장) ▲ 조국혁신당 조국 당대표, 국립 3.15 민주묘지 참배(10:00 국립 3·15민주묘지) 조국 당대표, 심규탁 경남 창원시장 예비후보 선거사무소 개소식(11:00 심규탁 예비후보 선거사무소) 조국 당대표, 정한숙 대구
[오늘의 증시일정](8일) ◇ 추가 및 변경상장 ▲ 차바이오텍 [085660](BW행사 18만1천181주 1만6천144원, 주식전환 27만5천627주 1만6천144원, 주식전환 1주 1만6천144원, 주식전환 1주 1만6천144원, CB전환 7만7천118주 1만6천144원) ▲ 케이웨더 [068100](유상증자 198만7천922주 3천175원) ▲ 카카오뱅크 [323410](스톡옵션 6만9천주 5천원) ▲ 벽산 [007210](주식소각) ▲ 디오 [039840](주식소각) ▲ 휴림에이텍 [078590](CB전환 1천498만1천271주 534원) ▲ THE E&M [089230](CB전환 49만주 1천원) ▲ 선익시스템 [171090](CB전환 8천65주 4만9천591원) ▲ SG [255220](CB전환 35만8천291주 2천177원) [코스피·코스닥 전 거래일(7일) 주요공시] ▲ 삼성전자, 메모리 매출 504억달러…D램·낸드 동시 신기록 ▲ 케이피엠테크[042040], 80억원 유상증자…텔콘알에프제약에 제3자배정 ▲ 텔콘RF제약[200230], 30억원 유상증자…뉴온에 제3자배정 ▲ LG에너지솔루션[373220] 1분기 영업손실 2천78억원…적자
▲ 경향신문 = 빈손'에 그친 첫 여·야·정 민생협의체, 협치 노력 계속돼야 쌍방울 대북송금 사건, '용산' 개입 의혹 철저 규명해야 휘발유 2000원 돌파, 소비자 울리는 낡은 유통구조 혁파를 ▲ 국민일보 = 7개월 만의 청와대 회담, 실종된 여야정 협치 계기 삼아야 한국 경제는 '반도체 슈퍼 사이클'에 올라탈 준비됐나 ▲ 동아일보 = 1분기 영업익 57조… 한국 기업사 새로 쓴 삼성전자 주차장-빵카페 상속세 혜택 폐지… 과도한 稅制 함께 손봐야 7개월 만에 '빈손'으로 만난 李-鄭-張… 다시 만날 땐 달랐으면 ▲ 서울신문 = 삼성전자 57조 진기록… 초격차 행보에 날개 달아 줘야 여야정 싸우더라도 만나길, 민생 정치 불씨 살려 가길 檢 보완수사권 절실함 보여 준 김창민 감독 폭행 사망 사건 ▲ 세계일보 = 첫발 뗀 여야정의 민생 논의, 구체적 성과로 이어져야 특검, 선입관 없이 '대북송금 조작' 의혹 실체 밝히길 영업익 신기원 연 삼전… 勞·政이 걸림돌 돼선 안 돼 ▲ 아시아투데이 = 여야정 민생협의체, 진정한 협치 기틀 다져야 삼성전자 역대급 실적… 기업 더 뛰게 지원을 ▲ 조선일보 = 수사도 하기 전에 "초대형 국정농단", 특검이 정치하나 "AI가 미
▲ 경향신문 = 빈손'에 그친 첫 여·야·정 민생협의체, 협치 노력 계속돼야 쌍방울 대북송금 사건, '용산' 개입 의혹 철저 규명해야 휘발유 2000원 돌파, 소비자 울리는 낡은 유통구조 혁파를 ▲ 국민일보 = 7개월 만의 청와대 회담, 실종된 여야정 협치 계기 삼아야 한국 경제는 '반도체 슈퍼 사이클'에 올라탈 준비됐나 ▲ 동아일보 = 1분기 영업익 57조… 한국 기업사 새로 쓴 삼성전자 주차장-빵카페 상속세 혜택 폐지… 과도한 稅制 함께 손봐야 7개월 만에 '빈손'으로 만난 李-鄭-張… 다시 만날 땐 달랐으면 ▲ 서울신문 = 삼성전자 57조 진기록… 초격차 행보에 날개 달아 줘야 여야정 싸우더라도 만나길, 민생 정치 불씨 살려 가길 檢 보완수사권 절실함 보여 준 김창민 감독 폭행 사망 사건 ▲ 세계일보 = 첫발 뗀 여야정의 민생 논의, 구체적 성과로 이어져야 특검, 선입관 없이 '대북송금 조작' 의혹 실체 밝히길 영업익 신기원 연 삼전… 勞·政이 걸림돌 돼선 안 돼 ▲ 아시아투데이 = 여야정 민생협의체, 진정한 협치 기틀 다져야 삼성전자 역대급 실적… 기업 더 뛰게 지원을 ▲ 조선일보 = 수사도 하기 전에 "초대형 국정농단", 특검이 정치하나 "AI가 미
▲ 경향신문 = 트럼프 "오늘 한 문명 사라질 것" 이란 압박 최고조 ▲ 국민일보 = 하르그섬 폭격 뒤 "오늘밤 문명 사라질 것" ▲ 동아일보 = 트럼프 "한 문명 사라질것" 이란 "중동밖 보복" ▲ 매일일보 = 삼성 영업익 57조… 年 300조시대 연다 ▲ 서울신문 = '삼성 57조' 압도적 새 역사 썼다 ▲ 세계일보 = 삼성 영업익 57조 한국 기업史 '신기원' 세계 1위 넘본다 ▲ 아시아투데이 = 영업익도 초격차… 삼성전자, 57兆 새 역사 ▲ 일간투데이 = "국익 우선 vs 국정 전환" 전쟁 추경 두고 여야 공방 ▲ 조선일보 = 美, 하르그섬 공격 "한 문명 멸망" 압박 ▲ 중앙일보 = 57조, K반도체 초격차의 힘 ▲ 한겨레 = 트럼프 "오늘 한 문명 사라질 것" 압박 최고조 ▲ 한국일보 = 합의 시한 앞… 美, 하르그섬 군시설 공격 ▲ 글로벌이코노믹 = 삼전, 올 '영업익 300조' 첫걸음 내딛다 ▲ 대한경제 = 자재 생산 '도미노 셧다운' 건설현장, 工期 지연 비상 ▲ 디지털타임스 = '57조 삼전'… 엔비디아급 '천지개벽' ▲ 매일경제 = 57조전자…삼성, 실적 신기원 ▲ 브릿지경제 = 삼성전자 분기 영업익 57조 '신기원' 이뤘다 ▲ 서울경제
지난해 국내 헌혈률이 4년 만에 감소한 것으로 나타났다. 8일 대한적십자사 혈액관리본부의 '2025 혈액사업통계연보'에 따르면 작년 헌혈률은 5.56%였다. 헌혈률은 2021년(5.04%) 이후 2024년(5.58%)까지 쭉 오르다 작년 들어 고꾸라졌다. 지난해 헌혈 가능 인구(만 16세∼69세) 대비 헌혈자 실인원 수로 따진 실제 헌혈률은 3.26%로, 역시 1년 전(3.27%)보다 하락했다. 지난해 헌혈자 1인당 평균 헌혈 실적은 2.27건이었다. 헌혈 장소별로는 헌혈의집을 통한 개인 헌혈이 208만3천657건으로 전체의 73.4%를 차지했다. 헌혈 버스를 통한 단체 헌혈은 26.6%였다. 연령별로는 20대가 33.7%로 가장 높았고, 이어 16∼19세(18.6%), 40대(17.5%), 30대(16.4%), 50대(11.4%) 순이었다. 30대 이상 헌혈 비율은 2021년 43%에서 2025년 48%로 올랐다. 전국을 13개 권역으로 나눴을 때 강원(10.3%)이 전국에서 유일하게 10%를 넘어 최고 헌혈률을 보였다. 인천이 4.2%로 가장 낮았다. 성별로 보면 남성(70.5%)이 여성(29.5%)보다 압도적으로 높았다. 남성이 대다수인 군인 헌혈률(1
초가공식품(UPF)을 많이 섭취하는 것이 남성의 생식능력 감소와 초기 배아의 성장 속도 저하, 초기 배아 발달에 필수적인 난황낭의 크기 감소와 관련이 있다는 연구 결과가 나왔다. 네덜란드 로테르담 에라스뮈스대 로미 가이야르드 교수팀은 8일 유럽 인간생식·배아학회(ESHRE) 학술지 인간 생식(Human Reproduction)에서 남녀 1천4백여명을 대상으로 임신 전후 초가공식품 섭취량과 임신 및 태아 성장 간 관계를 추적 분석해 이런 결과를 얻었다고 밝혔다. 가이야르드 교수는 "이 연구는 남녀 모두의 초가공식품 섭취가 생식 결과 및 초기 배아 발달과 관련이 있음을 처음으로 보여준다"며 "이는 수정 시기와 임신 전후 부모가 모두 초가공식품 섭취를 줄이는 게 부모와 배아 모두에 더 바람직하다는 점을 시사한다"고 말했다. 초가공식품은 일반적으로 첨가당, 소금, 포화지방·트랜스지방, 각종 첨가물이 많고, 식이섬유, 자연식품, 필수 영양소가 적은 고도 가공식품으로, 일부 고소득 국가에서는 하루 식단의 50~60%를 차지할 정도로 소비가 빠르게 증가하고 있다. 연구팀은 부모의 건강이 생식 성공과 자녀 발달 및 건강에 영향을 미친다는 것은 잘 알려져 있지만 지금까지 부
태어날 때 체중(출생체중)이 중앙값(3.5㎏)보다 낮은 사람은 젊은 성인기에 뇌졸중 위험이 높으며, 이런 위험 증가는 성인 초기의 체질량지수(BMI)나 출생 시 재태연령(임신주수)과는 관계없이 나타난다는 연구 결과가 나왔다. 8일 유럽비만연구학회(EASO)에 따르면 스웨덴 예테보리대 리나 릴리아 박사팀은 스웨덴 성인 남녀 약 80만명의 출생체중과 임신주수, 젊은 성인기 BMI를 분석하고 뇌졸중 위험을 추적 관찰해 이런 결과를 얻었다고 밝혔다. 연구팀은 "출생체중이 중앙값보다 낮으면 성인 초기 뇌졸중 위험 증가할 수 있고, 위험 증가는 성별과 뇌졸중 유형, 임신주수, 청년기 BMI와 관계 없이 나타나는 것으로 확인됐다"며 "이는 출생체중이 성인 뇌졸중 위험 요인으로 평가에 포함될 수 있음을 시사한다"고 말했다. 이 연구 결과는 5월 12~15일 튀르키예 이스탄불에서 열리는 유럽비만연구학회 학술대회(ECO 2026)에서 발표될 예정이다. 연구팀에 따르면 지난 수십년간 고소득 국가에서는 뇌졸중 발생률이 감소세를 보였지만, 감소세는 젊은 성인과 중년층에서는 고령층에서보다 뚜렷하지 않았다. 특히 동남아시아와 오세아니아 저소득 국가에서는 젊은 층의 뇌졸중 발생률이 증가